资讯 | 他们是患者中的“孤儿” 他们期盼着“孤儿药”

摘要: 他们是患者中的“孤儿” 他们期盼着“孤儿药”分享0评论2017年08月15日00:38 东方卫报他们是患者中

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    你知道“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”“不食人间烟火的天使”……这些名称背后的故事吗?
  2014年,由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战一夜之间风靡全球。它让更多的人了解到“渐冻症”——肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)这种罕见病,并募集到1亿多美元捐款,帮助患者进行治疗。
  罕见病患者这一群体,也开始得到更多人的关注。
  7月16日至7月22日,中国海洋大学“罕海药济”调研团来到南京,就民众对罕见病的认知、罕见病治疗及“孤儿药”的生产研发现状,展开了调研。

  发放1000份问卷
  有29.44%的人不了解罕见病

  “罕海药济”团队由中国海洋大学医药学院的志愿者组成。“我们曾为青岛的PKU  (苯丙酮尿症)患儿小鹏(化名)举行过校园义卖会,募得善款千元。这驱使着我们想要继续探究罕见病。我们相信,高校团体的重视在这其中也能起到作用。”团队成员张京星介绍说。
  罕见病是指发病率低、较为少见的疾病。由于人们对罕见病缺乏了解,对其关注度不够高,展开的研究也相当缺乏,罕见病患者就像是孤立无援的“孤儿”,因而又被称为“孤儿病”,其治疗药物相应被称为“孤儿药”。
  据了解,目前全球已有近7000种罕见病,80%的罕见病由遗传缺陷导致。常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化症、成骨不全症、血友病、白化病、马凡综合征、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。
  有史以来最杰出的物理学家史蒂芬·霍金,就是一位“渐冻症”患者,他被禁锢在一把轮椅上达40多年,不能书写,甚至口齿不清,但他的思想却遨游在广袤的时空,探索着宇宙之谜。
  约75%的罕见病在出生时或者儿童期即会发病,病情进展迅速,死亡率高。虽然罕见病的发病率和患病率较低,却造成严重的全球负担,影响全球约6%-8%(4.2-5.6亿人)的患者,给患者及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。
  据张京星介绍,他们在南京发放的1000份调查问卷中,目标人群涉及“18岁以下”到“60岁以上”不同年龄段,涵盖“未受教育”到“博士学历”等不同文化程度。
  问卷结果表明,29.44%的人不了解罕见病,66.94%的表示只了解一点,只有3.62%的人对罕见病了解较多。其中,超过一半的人是通过电视、广播等方式了解罕见病的;其次,约近一半的人通过报纸、杂志、书籍等了解。
  此外,在罕见病认知方面,罕见病无传染性是基本常识,却仅有22.18%的民众认为罕见病不会传染。

  多由基因缺陷所致“孤儿药”多数依赖进口

  7月19日,经过校方与南京相关医疗部门的联系,调研团走访了南京市鼓楼医院及南京市儿童医院,与治疗罕见病及各科室的医生进行了脊髓性肌萎缩症、朗格罕组织细胞增生症、普瑞德威利综合征等相关罕见病的交流。
  团队了解到,由于罕见病大多数由基因缺陷造成,相比成人,儿童的发病率会更大一些,且呈现低龄化趋势,很多是小于2岁的孩子。
  对于罕见病的治疗,一些罕见病是没有特效药的,如脊髓性肌萎缩症等许多遗传代谢病,只能控制病情程度;而且,大多数的罕见病药物需要依靠国外进口,大大加剧了患者家庭的治疗负担,一些家庭经济负担过重最终选择放弃治疗,给患者留下不可逆转的伤害。
  据医生介绍,治疗罕见病的“难”体现在三方面:
  一“难”是贵。一方面药源少,治疗贵,不少医生希望医保可以覆盖,减轻患者负担;另一方面,不仅治疗时费用高,如早筛等前期排查阶段也会给不少家庭带来负担。例如在上海,对于PKU(苯丙酮尿症)已可以做早筛,但也仅限于国内少数发达地区,因为早筛是由政府提供的免费或否的项目,所需技术仪器价格昂贵,这就限制了早筛技术普及全国,从而影响罕见病新生儿的早期发现与治疗。
  二“难”是渠道。很多“孤儿药”只有美国或欧洲等发达国家生产,在国内很难买到。不过,目前中国正加速“孤儿药”进口审批,这对于罕见病患者而言,又多了治愈的生机。
  三“难”是研发。目前国内“孤儿药”的研发几乎是空白。
  对此,药企相关负责人表示,若从政府方面切实落实一些相关政策以提高“孤儿药”研发的支持力度,可从根本上解决“孤儿药”生产的困境。另外,中外企业联合可缩短研发及上市进程,达到事半功倍的效果。
  同时,要解决罕见病患者医疗费用个人负担重问题,主要还是要解决药价贵和纳入医保报销目录问题……
  “我们要正视罕见病患者所面临的困境。我们也向全社会发出呼吁:罕见,不意味着无关。多些了解,多些关爱,维护和保障罕见病人的利益,其实就是在维护大众自己的利益。”“罕海药济”团队成员说。
  

通讯员 张京星 贾茜 本报记者 董洁


信息来源于:东方卫视




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